La consulta durante su primera visita prenatal

Durante su primera visita prenatal, su médico le discute con su historia médica y obstétrica. Ella le pregunta acerca de diversos aspectos de su salud física, así como elementos de su estilo de vida que pueden afectar su embarazo.

Estilo de vida

Su médico le pregunta acerca de su ocupación para averiguar si su trabajo es sedentario o activo, si usted pasa sus días de pie o levantar objetos pesados, o sea que trabaje o noches largas jornadas de trabajo. Ella también le pregunta acerca de su estilo de vida en general - por ejemplo, el tabaquismo, consumo excesivo de alcohol, restricciones en la dieta, y los patrones de ejercicio.

Fecha de su último período menstrual

El practicante lo preguntas sobre la fecha de inicio de su último período menstrual para determinar su fecha de vencimiento. Si usted no sabe exactamente cuando comenzó su último período, trate de recordar la fecha exacta de la concepción. Si no está seguro acerca de cualquiera de estas fechas, el médico puede querer comprobar de qué tan avanzado está programando un examen de ultrasonido.

historial obstétrico y ginecológico

Su profesional médico le preguntará sobre su historial obstétrico y ginecológico, incluyendo cualquier embarazos previos y alguna experiencia con tumores fibroides, infecciones vaginales, y otros problemas ginecológicos. Su historia puede ayudar a determinar la mejor manera de manejar este embarazo.

El embarazo después de tratamiento de la infertilidad

Si usted concibió con tratamientos de infertilidad, informar a su médico de esto durante su primera visita prenatal, ya que nos lleva a varios puntos que deben abordarse. La mayoría del impacto del tratamiento de la infertilidad en los resultados del embarazo está relacionado con la mayor incidencia de embarazos múltiples fetales - gemelos y más.

Problemas médicos

Su médico le pregunta acerca de cualquier problema médico que haya tenido y las cirugías se ha sometido, entre ellos problemas que no son de naturaleza ginecológica. Ciertas condiciones médicas pueden afectar el embarazo, y otras no. Ella también le pregunta acerca de cualquier alergia a medicamentos puede tener. Informe a su médico para que pueda saber todo sobre usted y su salud.

historiales médicos de familia

Los familiares historias clínicas de ambos, usted y el padre del bebé son importantes por dos razones. En primer lugar, el médico puede identificar condiciones relacionadas con el embarazo que pueden repetirse de generación en generación, como tener gemelos o bebés excepcionalmente grandes. La otra razón es identificar problemas graves dentro de su familia de que su bebé puede heredar. Los análisis de sangre pueden detectar algunos de estos problemas, como la fibrosis quística.

Otras pruebas de detección genética disponibles incluyen:

• X frágil: El síndrome X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental. El retraso mental puede variar de problemas de aprendizaje a discapacidad severa. síndrome X Frágil es también la causa conocida más común de autismo, o tendencias similares al autismo.

• La atrofia muscular espinal (SMA): Atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo que se produce debido a la degeneración de las células nerviosas en la médula espinal. La enfermedad es causada por mutaciones en un gen conocido como SMN1 (supervivencia de neuronas motor gen 1).

• Rastreo de portadores ampliado para otras enfermedades genéticas: Varias empresas han salido con las pruebas para la detección de más de 100 trastornos genéticos diferentes. Casi todos son autosómico recesivo, lo que significa que usted y su pareja tendría que ser portadores para que haya una posibilidad de 1 en 4 de feto heredar la enfermedad. Es posible que desee discutir la opción para el cribado con su proveedor de atención médica, ya que la prueba tiene que ser ordenado por un profesional de la salud.

raíces étnicas

Incluso si usted y su pareja tienen antecedentes familiares que están libres de cualquier trastornos genéticos conocidos, sus orígenes étnicos son importantes debido a que algunos trastornos genéticos son más frecuentes en un grupo étnico que otros.

los judíos de ascendencia de Europa del Este, por ejemplo, son diez veces más propensos que otros a portadores del gen raro Tay-Sachs, una enfermedad del sistema nervioso que suele ser mortal en la infancia temprana. Los canadienses franceses y Cajuns (de Louisiana) también tienen un riesgo más alto de lo normal de llevar este gen. La mayoría del tiempo, un simple análisis de sangre puede determinar si usted es un portador de esta enfermedad.

A pesar de Tay-Sachs y algunas otras condiciones son más frecuentes entre la población judía, los individuos de otros grupos étnicos todavía pueden ser portadores, pero que es mucho menos común. Por ello, incluso si sólo un miembro de una pareja es judía, ambos deben todavía ser probado, si es posible.

Aunque en este momento sólo de Tay-Sachs, fibrosis quística, enfermedad de Canavan, y las pruebas de la disautonomía familiar es recomendado por el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología, aquí hay una lista de trastornos genéticos para los que la revisión es disposición de las parejas de ascendencia judía:

• De Tay-Sachs

• Fibrosis quística

• Canavan

• disautonomía familiar

• Gaucher

• Neimann-Pick

• mucolipidosis IV

• La anemia de Fanconi

• síndrome de Bloom

• hiperinsulinemia familiar

• Lipoamide deshidrogenasa

• enfermedad del jarabe de arce

• El glucógeno enfermedad de almacenamiento 1a

• miopatía nemalínica

• El síndrome de Usher

Otra condición médica étnicamente selectiva es anemia falciforme, un trastorno de la sangre que es especialmente frecuente entre las personas con ancestros africanos o hispanos. Esta condición, también, es recesivo, por lo que ambos miembros de la pareja deben ser portadores de que el bebé esté en riesgo de heredar la enfermedad.

Las personas cuyos ancestros provienen de Italia, Grecia y otros países mediterráneos tienen un riesgo elevado de tener - y pasando a sus hijos - los genes para el trastorno de la sangre beta-talasemia, también conocido como anemia mediterránea o anemia de Cooley.

Entre los asiáticos, el problema de la sangre análogas se alfa-talasemia. Ambos de estos trastornos producen anormalidades de la hemoglobina (la proteína en las células rojas de la sangre que se une al oxígeno) y, por lo tanto, resultar en diversos grados de anemia. Al igual que Tay-Sachs y la anemia de células falciformes, ambos padres tienen que llevar el gen para que su bebé esté en riesgo de tener la enfermedad.

Los riesgos de enfermedades heredables se superponen de un grupo étnico o geográfico a otro. Los genes son pasados ​​alrededor de entre las diversas poblaciones siempre que los padres son de diferentes grupos étnicos. Pero se puede medir más o menos si su ascendencia le pone en un riesgo elevado de portadores de genes para ciertas enfermedades.