Las opciones para la detección de anomalías genéticas en el primer trimestre

Con la explosión de la tecnología genética, hay toda una gama de opciones para la detección de anomalías genéticas en el bebé, y muchos de ellos se puede hacer en el primer trimestre. Las opciones se dividen principalmente en dos categorías: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.

Una prueba de detección se llevará a bits de información sobre el desarrollo del feto que pueden ser recogida y usada para estimar la probabilidad de que su bebé tiene ciertas anormalidades genéticas, y se expresa generalmente como una proporción (1/100, 1 / 1.000, 1 / 10.000, y pronto). Los bits de información pueden ser sustancias producidas por la placenta que se puede medir en la sangre de la madre, mediciones en un ultrasonido, o fragmentos de ADN fetal que circulan en el torrente sanguíneo de la madre.

Una prueba de diagnóstico utiliza pequeñas piezas de tejido de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas, o CVS), células de la piel fetales que han copos de la superficie del bebé (amniocentesis), o linfocitos fetales (muestra de sangre fetal) para mirar directamente al tejido para ver Si la composición genética es normal o anormal.

Las pruebas de detección disponibles en el primer trimestre son la pantalla primer trimestre (la utilización de componentes de la sangre materna y la medición de la translucencia nucal en la parte posterior del cuello del bebé por ultrasonido).

Las pruebas de diagnóstico incluyen pruebas de los cromosomas del bebé en desarrollo. Los cromosomas contienen la información genética (ADN) que determina lo que una persona es como. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas - 23 heredado de la madre y 23 de su papá. El par 23 de cromosomas son los cromosomas sexuales, que pueden ser ya sea XX (niña) o XY (niño).

Una mujer tiene dos cromosomas X, por lo que sólo puede dar un cromosoma X de su descendencia. Un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y y, por tanto, puede dar ya sea a su descendencia. Como se puede ver, el hombre determina el sexo del bebé, para que sepa quién es el culpable si no se consigue la niña o el niño pequeño que estabas esperando!

Ciertas anormalidades en número o estructura de los cromosomas puede conducir a problemas en el bebé. Por ejemplo, Síndrome de Down, una de las anomalías cromosómicas más comunes asociados con el retraso mental grave, se puede producir si el feto tiene una copia extra del cromosoma 21. (La condición también se conoce como trisomía 21, debido a que el feto tiene tres copias del cromosoma 21.)

En cuanto a la edad

En el pasado, las mujeres, que iban a ser 35 años o más en la fecha de parto se les ofreció la oportunidad de experimentar el diagnóstico prenatal para comprobar los cromosomas fetales. Treinta y cinco años fue elegida como la edad objetivo, porque el riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica de una mujer aumenta significativamente después de que ella cumpla dicha edad.

También fue la edad en que el riesgo de aborto involuntario del procedimiento en sí mismo fue igual a las posibilidades reales de que el feto tuviera una anomalía cromosómica. Sin embargo, aunque el riesgo de una anomalía cromosómica es mucho menor para las mujeres menores de 35 años, la mayoría bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, simplemente porque tienen más bebés como un grupo de mujeres mayores de 35 años.

La edad límite de 35 es algo arbitrario y no utilizada en todos los países. En Gran Bretaña, por ejemplo, las mujeres se les ofrece la prueba cromosómica prenatal a la edad de 37 o después. Una vez que se puso a disposición las pruebas de translucencia nucal, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los médicos dejen de usar edad para determinar quién debe tener una prueba de diagnóstico.

La práctica actual es ofrecer a todas las mujeres lo mismo y le permitirá elegir qué prueba o pruebas que quiere sufrir.

Incluso entre las mujeres en riesgo de problemas de cromosomas, algunos no eligen a ensayar, ya sea porque no quieren correr ningún riesgo de aborto involuntario asociado con la prueba o por sus convicciones personales sobre la interrupción del embarazo.

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Incluso si la interrupción del embarazo no es algo que se consideraría, el conocimiento previo de las anormalidades del feto le puede dar tiempo para hacer los preparativos para un niño que puede tener necesidades especiales.

El muestreo de vellosidades coriónicas

Las vellosidades coriónicas son pequeñas, budlike trozos de tejido que componen la placenta. Porque se desarrollan a partir de células derivadas del huevo fertilizado, que tienen los mismos cromosomas y el maquillaje genético que el feto en desarrollo.

Al marcar una muestra de las vellosidades coriónicas, el laboratorio puede ver si o no los cromosomas son normales en número y la estructura, determinar el sexo fetal, y la prueba de algunas enfermedades específicas (si el feto puede estar en riesgo de estas enfermedades).

El médico lleva a cabo un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) mediante la retirada de tejido de la placenta (que contiene vellosidades coriónicas), ya sea a través de una aguja hueca insertada a través del abdomen (CVS transabdominal) o a través de un catéter flexible insertado a través del cuello uterino (CVS transcervical), Dependiendo de donde la placenta se encuentra dentro del útero y la forma y la posición general de útero.

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Su médico usa un equipo de ultrasonido como guía mientras se realiza el procedimiento. A continuación, se examina el tejido bajo un microscopio, y las células se cultivan en un laboratorio.

Al igual que la amniocentesis, CVS aumenta el riesgo de aborto involuntario poco - aproximadamente 1/1000. Ninguno de estos métodos CVS es más arriesgado que el otro. La persona que realiza la prueba debe tener un montón de experiencia en la realización de la experiencia procedimiento-ayuda a reducir el riesgo de aborto involuntario.

CVS resultados suelen estar disponibles en siete a diez días. La principal ventaja que tiene CVS durante la amniocentesis es que puede ofrecer información más temprano en el embarazo. Este factor tiempo puede ser importante para algunas mujeres que sienten que la terminación es una opción si las anormalidades graves están presentes.

Si se somete a CVS y es Rh negativo, debe recibir una inyección de inmunoglobulina Rh (Rhophylac o Rhogan son ejemplos) siguiendo el procedimiento para evitar que el desarrollo de la enfermedad Rh.