Una revisión de las anemias hereditarias para el examen médico asistente
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El examen del ayudante del médico (PANCE) puede pedirle que cerca de dos causas hereditarias básicas de anemias: glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y la anemia de células falciformes. Familiarizarse con los conceptos básicos de estos.
La deficiencia de G6PD
La deficiencia de G6PD es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de producir suficiente deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato. Afecta a millones de personas en todo el mundo, especialmente a los hombres y personas de ascendencia mediterránea afroamericanos.
La mayoría de los niños con deficiencia de G6PD no tienen síntomas hasta que sus cuerpos están expuestos a ciertos desencadenantes o estrés oxidativo. Para el PANCE, ser conscientes de los factores desencadenantes: antibióticos sulfa, enfermedades bacterianas y virales, y medicamentos utilizados en el tratamiento de la malaria, incluyendo fosfato de primaquina (primaquina) y dapsona.
Aquí es cómo reconocer la deficiencia de G6PD:
El diagnóstico se basa en un alto pruebas de sospecha, clínico puede evaluar el grado de actividad enzimática, pero también puede producir resultados falsos negativos.
Se puede ver los cuerpos de Heinz en un frotis de sangre periférica.
El tratamiento consiste en retirar el gatillo infractor y la transfusión, según sea necesario.
Enfermedad de célula falciforme
Enfermedad de célula falciforme hace que el cuerpo para producir glóbulos que son “hoz en forma de” en tiempos de estrés físico. Ejemplos pueden incluir estados de baja de oxígeno, tales como hipoxemia y neumonía, así como la infección y la deshidratación. enfermedad de células falciformes afecta principalmente a las personas de ascendencia africana, pero también puede afectar a personas de ascendencia india y mediterránea.
Si usted tiene el rasgo de células falciformes, eres un portador - que ha heredado un gen de la hemoglobina falciforme y un gen normal, por lo que no va a desarrollar cualquiera de los síntomas de la enfermedad de células falciformes. Las personas que tienen el rasgo de células falciformes necesitan someterse a asesoramiento genético a ser conscientes de su riesgo de transmitir el gen falciforme a sus hijos.
Aquí están algunos aspectos de la enfermedad de células falciformes a tener en cuenta:
anemia de células falciformes se caracteriza por crisis dolorosas de células falciformes, anemia persistente, y daños en los órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, los pulmones, los riñones y los huesos. infartos de hueso y necrosis avascular son secuelas ósea a largo plazo de la enfermedad de células falciformes.
crisis de células falciformes puede incluir crisis vaso-oclusiva, la crisis aplásica, crisis de secuestro, y la crisis hemolítica. Un episodio puede durar de 5 a 7 días.
Video: ¿Que es la anemia? - Sintomas y Tipos - Como combatir la anemia con remedios caseros
crisis de células falciformes es una condición médica potencialmente mortal. precipitantes comunes incluyen infección, cualquier proceso pulmonar que causa hipoxemia, y los estados con depleción de volumen, como la diarrea. Puede afectar a los pulmones (síndrome torácico agudo), los riñones (infarto renal), y los huesos (infarto de hueso). El tratamiento consiste en oxígeno, hidratación agresiva, el manejo del dolor, y los suplementos de ácido fólico. También se pueden necesitar transfusiones de intercambio.
enfermedad de células falciformes se presenta en diferentes tipos, incluyendo la enfermedad de células falciformes de hemoglobina. La electroforesis de hemoglobina puede confirmar el tipo de células falciformes.
Las personas con enfermedad de células falciformes necesitan suplementos de ácido fólico crónica.
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Las personas que tienen la enfermedad de células falciformes corren el riesgo de infecciones recurrentes, especialmente de los organismos encapsulados, debido a problemas con la opsonización. Por lo tanto, las personas que tienen la enfermedad de células falciformes necesitan para mantenerse al día con las vacunas, específicamente la vacuna neumocócica. A causa de los infartos óseos recurrentes, estos pacientes también están en riesgo de osteomielitis.
En un paciente con enfermedad de células falciformes, que de los siguientes agentes bacteriana es una causa común de la osteomielitis?
(A) Staphylococcus
Video: Anemia hemolítica Vídeo de Medicina
(B) Shigella
(C) de E. coli
(D) Salmonella
(E) Streptococcus
La respuesta correcta es la (D). Las personas con enfermedad de células falciformes y Salmonela son muy susceptibles a infecciones óseas. De las otras opciones, El estafilococo y Strep También son organismos Gram-positivos que pueden causar osteomielitis.