Sopesar las pruebas genéticas durante el embarazo
Sin duda alguna, el campo de la genética humana es el campo de más rápido crecimiento de la medicina actual. El Proyecto Genoma Humano fue patrocinado por el gobierno de EE.UU. para secuenciar los 3 mil millones de segmentos de ADN básicas (pares de bases). Comenzó alrededor de 1990 y se preveía que se llevaría a cabo hacia el final de la primera década del nuevo milenio. Los científicos terminaron mucho antes de lo que habían previsto - en gran parte debido a dos razones: En primer lugar, el equipo de secuenciar el genoma se convirtió en una mejor y más eficiente a lo largo de los años, por lo que más segmentos de ADN podrían ser secuenciados en una menor cantidad de tiempo. En segundo lugar, los científicos descubrieron que el genoma humano contiene muchos menos genes de lo que se pensaba originalmente.
Del mismo modo que el conocimiento sobre los genes y la enfermedad ha crecido exponencialmente, también lo ha hecho la disponibilidad de pruebas de trastornos genéticos o rasgos. Solía ser que el decidir quién debe tener una amniocentesis era tan simple como saber la edad de su paciente. Si ella era 35 años o más, se le anima a tener una amniocentesis para comprobar los cromosomas de su bebé. Si ella estaba bajo la edad de 35 años, no lo estaba. Con el desarrollo de detección del suero materno y ultrasonidos translucencia nucal, los proveedores fueron capaces de proporcionar estimaciones de riesgo específicos del embarazo de anomalías cromosómicas para todas las mujeres, no sólo las mujeres mayores de 35. El paciente podría entonces utilizar ese riesgo para determinar si ella quería tener una amniocentesis (o muestreo de vellosidades coriónicas) para averiguar definitivamente si o no los cromosomas eran normales.
¿Por qué no todo el mundo tiene una muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, usted puede pedir? Pues bien, estos procedimientos (a veces llamados “invasivo”, ya que “invaden” la cavidad amniótica) vienen con un riesgo. Por alguna razón poco entendida, algunas mujeres tienen un aborto involuntario después de estos procedimientos - incluso si el procedimiento se llevó a cabo por una persona con experiencia y se desarrolló sin contratiempos. El riesgo de que esto ocurra exacta es difícil de evaluar, ya que es imposible separar las mujeres que habían tenido un aborto involuntario después de una amniocentesis o vellosidades coriónicas porque del procedimiento de los que estaban predestinados a tener un aborto involuntario en ese momento en su embarazo de todos modos (porque las mujeres que no tienen un procedimiento invasivo puede tener un aborto involuntario, también).
La mejor estimación, basada en una lectura cuidadosa de toda la literatura médica contemporánea, es que estos procedimientos pueden llegar a causar un aborto involuntario aproximadamente 1 de cada 1.000 veces que se llevan a cabo. No caiga en la trampa Sin embargo, la comparación de su riesgo numérica de tener un bebé con una anomalía cromosómica numérica al riesgo estimada de tener un aborto involuntario después de amniocentesis o vellosidades coriónicas. Los dos números pueden ser los mismos o cerca, pero el significado y las implicaciones de cada uno de los posibles resultados (tener un bebé con síndrome de Down o tener un aborto involuntario, como resultado de haber tenido una amniocentesis o de vellosidades coriónicas) variar ampliamente de paciente a paciente y pareja a pareja. Debe utilizar estas estimaciones de riesgo como un punto de partida para su discusión con su pareja para averiguar qué resultado sería el peor de los casos para su familia.
Si estás hasta las orejas con los números y los riesgos, pero todavía no puede tomar una decisión, consulte a un asesor genético. Estos profesionales están entrenados específicamente para ayudarle a través del proceso de toma de averiguar lo que es correcto para usted y su familia. Ellos tomarán una historia familiar cuidadosa para ver si hay algún trastornos sus hijos pueden estar en riesgo de que no se sabía nada. También están bien informados sobre todos los diferentes tipos de pruebas que están disponibles y le ayudará a elegir en el menú de opciones.